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Gen

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Resumen

Localización citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 45.328.330–45.551.082 (GRCh38)
Exones
9 exones en 222,8 kb
Proteína
521 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Símbolos anteriores
CCD, CBFA1, CCD1
Transcrito MANE Select
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasia cleidocraneal

    • Displasia cleidocraneal (relacionada con RUNX2)Autosómica dominante

      La forma principal de displasia cleidocraneal, causada por variantes en RUNX2, con retención de dientes de leche, dientes supernumerarios y dientes permanentes que no llegan a erupcionar.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La atención dental y ortodóncica temprana y planificada mejora los resultados de los problemas dentales típicos de esta afección.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RUNX2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica RUNX2. RUNX2 y 2 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 44.939.706 hasta 45.939.705.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44.809.317–45.377.953, hebra inversaSUPT3HRUNX2: 45.328.330–45.551.082, hebra directaRUNX2CLIC5: 45.880.827–46.080.348, hebra inversaCLIC5Diagrama de RUNX2: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 45.328.330–45.328.460, 131 basesExón 2: 45.328.661–45.328.784, 124 basesExón 3: 45.422.593–45.422.957, 365 basesExón 4: 45.431.863–45.432.019, 157 basesExón 5: 45.437.947–45.438.051, 105 basesExón 6: 45.491.941–45.492.114, 174 basesExón 7: 45.512.246–45.512.407, 162 basesExón 8: 45.545.217–45.545.282, 66 basesExón 9: 45.546.827–45.551.082, 4256 bases1595′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 222,8 kb del gen; 1566 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RUNX2

45

posiciones en RUNX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 222,8 kb de RUNX2, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RUNX2: RUNX family transcription factor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. Gen RUNX2: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/runx2

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