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Gen

LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Resumen

Localización citogenética
7p22.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 2.519.774–2.528.429 (GRCh38)
Exones
8 exones en 8,7 kb
Proteína
379 aminoácidos
También conocido como
SCDO3
Transcrito MANE Select
ENST00000222725.10NM_001040167.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de LFNG

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica LFNG. LFNG y 14 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 2.024.102 hasta 3.024.101.Cromosoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1.815.787–2.233.243, hebra inversaMAD1L1: 1.815.804–2.242.215, hebra inversaMRM2: 2.234.195–2.242.229, hebra inversaMRM2NUDT1: 2.242.203–2.251.824, hebra directaNUDT1SNX8: 2.251.770–2.354.318, hebra inversaSNX8EIF3B: 2.354.080–2.380.747, hebra directaEIF3BCHST12: 2.403.442–2.448.484, hebra directaCHST12GRIFIN: 2.474.728–2.476.894, hebra inversaGRIFINLFNG: 2.519.774–2.528.429, hebra directaLFNGBRAT1: 2.537.784–2.555.782, hebra inversaBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, hebra directaIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, hebra directaTTYH3AMZ1: 2.679.276–2.775.500, hebra directaAMZ1GNA12: 2.721.820–2.870.786, hebra inversaGNA12CARD11: 2.905.881–3.044.228, hebra inversaCARD11Diagrama de LFNG: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2.519.774–2.520.293, 520 basesExón 2: 2.524.695–2.524.743, 49 basesExón 3: 2.525.219–2.525.318, 100 basesExón 4: 2.525.414–2.525.567, 154 basesExón 5: 2.525.685–2.525.770, 86 basesExón 6: 2.526.244–2.526.409, 166 basesExón 7: 2.526.836–2.526.921, 86 basesExón 8: 2.527.146–2.528.429, 1284 bases123456785′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,4 kb de los 8,7 kb del gen; 1140 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen LFNG

    6

    posiciones en LFNG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 8,7 kb de LFNG, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen LFNG: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lfng

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LFNG: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lfng

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