Rasgo
Severe farsightedness
Nombre clínico: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Resumen
- También conocido como
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Severe farsightedness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Siempre | En 3 afecciones |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| PRSS56serine protease 56 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Siempre | En 1 afección |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Siempre | En 1 afección |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Siempre | En 1 afección |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BEST1bestrophin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SIX6SIX homeobox 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 33 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDPNpodoplanin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGM5transglutaminase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD5frizzled class receptor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT43intraflagellar transport 43 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT52intraflagellar transport 52 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED25mediator complex subunit 25 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TAOK1TAO kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | No registrado | En 1 afección |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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