Rasgo
Intussusception
An abnormality of the intestine in which part of the intestine invaginates (telescopes) into another part of the intestine.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Intussusception. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 1 afección |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Siempre | En 1 afección |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonist | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | No registrado | En 1 afección |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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