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Rasgo

Abnormal lip

Nombre clínico: Abnormal lip morphology

An abnormality of the lip.

HPO HP:0000159

Resumen

También conocido como
Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

14 genes asociados a Abnormal lip

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal lip. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CLEC7AC-type lectin domain containing 7AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CPLX1complexin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CTBP1C-terminal binding protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IL17Finterleukin 17FMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IL17RAinterleukin 17 receptor AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IL17RCinterleukin 17 receptor CMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NELFAnegative elongation factor complex member AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RIN2Ras and Rab interactor 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SMAD4SMAD family member 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BFrecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the oral cavity

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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