Rasgo
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the ear
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test32 genes asociados a Simple ear
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Simple ear. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| GSCgoosecoid homeobox | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Siempre | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | Siempre | En 1 afección |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPN15calpain 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | No registrado | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | No registrado | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas