Rasgo

Meckel diverticulum

Meckel's diverticulum is a congenital diverticulum located in the distal ileum.

Sistema corporal: Abnormality of the digestive system

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33 genes asociados a Meckel diverticulum

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Meckel diverticulum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Siempre	En 1 afección
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Siempre	En 1 afección
SMAD2SMAD family member 2	Siempre	En 1 afección
RBM10RNA binding motif protein 10	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	A veces (5–29 %)	En 1 afección
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	A veces (5–29 %)	En 1 afección
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FAAP100FA core complex associated protein 100	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FANCAFA complementation group A	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FANCBFA complementation group B	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FANCCFA complementation group C	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FANCD2FA complementation group D2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FANCEFA complementation group E	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FANCFFA complementation group F	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FANCGFA complementation group G	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FANCIFA complementation group I	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FANCLFA complementation group L	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FANCMFA complementation group M	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FOXF1forkhead box F1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
MED12mediator complex subunit 12	A veces (5–29 %)	En 1 afección
PALB2partner and localizer of BRCA2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RAD51RAD51 recombinase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RAD51CRAD51 paralog C	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RFX6regulatory factor X6	A veces (5–29 %)	En 1 afección
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	A veces (5–29 %)	En 1 afección
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	A veces (5–29 %)	En 1 afección
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	No registrado	En 1 afección
GPC3glypican 3	No registrado	En 1 afección
RBM8ARNA binding motif protein 8A	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal ileum morphology

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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