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Rasgo

Retinal fold

A wrinkle of retinal tissue projecting outward from the surface of the retina and visible as a line on fundoscopy.

HPO HP:0008052

Resumen

También conocido como
Retinal folds
Sistema corporal
Abnormality of the eye

8 genes asociados a Retinal fold

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Retinal fold. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPFrecuente (30–79 %)En 3 afecciones
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7A veces (5–29 %)En 2 afecciones
FZD4frizzled class receptor 4A veces (5–29 %)En 1 afección
CTNNB1catenin beta 1No registradoEn 1 afección
KIF11kinesin family member 11No registradoEn 1 afección
PRSS56serine protease 56No registradoEn 1 afección
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Retina issue

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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