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Rasgo

Harder, denser, fracture-prone bones

Nombre clínico: Osteopetrosis

Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.

HPO HP:0011002

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

23 genes asociados a Harder, denser, fracture-prone bones

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Harder, denser, fracture-prone bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CA2carbonic anhydrase 2SiempreEn 2 afecciones
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7SiempreEn 3 afecciones
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaSiempreEn 1 afección
LRP6LDL receptor related protein 6SiempreEn 1 afección
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1SiempreEn 2 afecciones
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1SiempreEn 1 afección
SLC4A2solute carrier family 4 member 2SiempreEn 1 afección
SNX10sorting nexin 10SiempreEn 2 afecciones
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3SiempreEn 2 afecciones
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aSiempreEn 1 afección
AMER1APC membrane recruitment protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CTNNB1catenin beta 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GJA1gap junction protein alpha 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TNFSF11TNF superfamily member 11Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
MITFmelanocyte inducing transcription factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseA veces (5–29 %)En 1 afección
FBXO22F-box protein 22A veces (5–29 %)En 1 afección
FERMT3FERM domain containing kindlin 3A veces (5–29 %)En 1 afección
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1No registradoEn 1 afección
LRP5LDL receptor related protein 5No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Increased bone mineral density

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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