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Rasgo

Underdeveloped toenails

Nombre clínico: Hypoplastic toenails

Underdevelopment of the toenail.

HPO HP:0001800

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the integument

66 genes asociados a Underdeveloped toenails

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Underdeveloped toenails. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenaseSiempreEn 1 afección
PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class FSiempreEn 1 afección
POLR1ARNA polymerase I subunit ASiempreEn 1 afección
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1SiempreEn 1 afección
TBC1D24TBC1 domain family member 24SiempreEn 1 afección
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeSiempreEn 1 afección
CTNNB1catenin beta 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
EVCEvC ciliary complex subunit 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GLI1GLI family zinc finger 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MSX1msh homeobox 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunitMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DPH1diphthamide biosynthesis 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
DPH2diphthamide biosynthesis 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ELNelastinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GTF2Igeneral transcription factor IIiFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KDM1Alysine demethylase 1AFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
LIMK1LIM domain kinase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
METTL27methyltransferase like 27Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RFC2replication factor C subunit 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
Mostrar 26 genes más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
STX1Asyntaxin 1AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TBL2transducin beta like 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TMEM270transmembrane protein 270Frecuente (30–79 %)En 1 afección
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ZIC3Zic family zinc finger 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
AFF4ALF transcription elongation factor 4A veces (5–29 %)En 1 afección
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2A veces (5–29 %)En 1 afección
EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5AA veces (5–29 %)En 1 afección
NOTCH1notch receptor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ODC1ornithine decarboxylase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaA veces (5–29 %)En 1 afección
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
TBX3T-box transcription factor 3A veces (5–29 %)En 1 afección
TBX4T-box transcription factor 4A veces (5–29 %)En 1 afección
TCTN3tectonic family member 3A veces (5–29 %)En 1 afección
TELO2telomere maintenance 2A veces (5–29 %)En 1 afección
WLSWnt ligand secretion mediatorA veces (5–29 %)En 1 afección
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2A veces (5–29 %)En 1 afección
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Raro (1–4 %)En 1 afección
EBF3EBF transcription factor 3Raro (1–4 %)En 1 afección
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2No registradoEn 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1No registradoEn 1 afección
NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4No registradoEn 1 afección
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Absent/small toenailsSmall nail

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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