Rasgo
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal optic disc morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRXcone-rod homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TULP1TUB like protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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