Rasgo

Pilomatrixoma

Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.

HPO HP:0030434

Sistema corporal: Abnormality of the integument Abnormal tissue mass

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9 genes asociados a Pilomatrixoma

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Pilomatrixoma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
CTNNB1catenin beta 1	Siempre	En 2 afecciones
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1	Siempre	En 1 afección
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Raro (1–4 %)	En 2 afecciones
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Raro (1–4 %)	En 2 afecciones
DICER1dicer 1, ribonuclease III	Raro (1–4 %)	En 1 afección
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Raro (1–4 %)	En 1 afección
KDM6Alysine demethylase 6A	Raro (1–4 %)	En 1 afección
KEAP1kelch like ECH associated protein 1	Raro (1–4 %)	En 1 afección
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Raro (1–4 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Skin appendage neoplasm

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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