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Rasgo

Cleft of the face

Nombre clínico: Tessier cleft

A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.

HPO HP:0002006

Resumen

También conocido como
Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

18 condition reports read genes linked to this trait

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16 genes asociados a Cleft of the face

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cleft of the face. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4SiempreEn 1 afección
ALX1ALX homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
CTNNB1catenin beta 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
EVCEvC ciliary complex subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2A veces (5–29 %)En 1 afección
IFT80intraflagellar transport 80A veces (5–29 %)En 1 afección
POLR1BRNA polymerase I subunit BA veces (5–29 %)En 1 afección
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CA veces (5–29 %)En 1 afección
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DA veces (5–29 %)En 1 afección
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
WDR35WD repeat domain 35A veces (5–29 %)En 1 afección
COLEC10collectin subfamily member 10No registradoEn 1 afección
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the faceCraniofacial cleft

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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