Χαρακτηριστικό
Speech apraxia
A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Speech apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας33 γονίδια που συνδέονται με το Speech apraxia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Speech apraxia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DMPKDM1 protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALK1galactokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13mediator complex subunit 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF135ring finger protein 135 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες