Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Extra ribs

Κλινική ονομασία: Supernumerary ribs

The presence of more than 12 rib pairs.

HPO HP:0005815

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the musculoskeletal system

18 γονίδια που συνδέονται με το Extra ribs

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Extra ribs. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
KDM6Blysine demethylase 6BΠάνταΣε 1 πάθηση
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
GDF11growth differentiation factor 11Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ACTBactin betaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
AFF3ALF transcription elongation factor 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ANK1ankyrin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MAFMAF bZIP transcription factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MTX2metaxin 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS26ribosomal protein S26Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SKISKI proto-oncogeneΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
NIPBLNIPBL cohesin loading factorΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PAX3paired box 3Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PTCH1patched 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
SIX6SIX homeobox 6Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
SOX2SRY-box transcription factor 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
TBX6T-box transcription factor 6Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the ribsSupernumerary bones of the axial skeleton

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας