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Gen

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.1
Koordinaten
Chromosom 22: 39.570.753–39.689.735 (GRCh38)
Exons
37 Exons über 119 kb
Protein
2.223 Aminosäuren
Auch bekannt als
Cav3.3
MANE-Select-Transkript
ENST00000402142.4NM_021096.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CACNA1I bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CACNA1I

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der CACNA1I liegt. CACNA1I und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 39.130.244 bis 40.130.243.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39.119.306–39.152.719, Minus-StrangCBX7PDGFB: 39.221.746–39.244.982, Minus-StrangPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, Minus-StrangRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, Plus-StrangSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, Plus-StrangTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, Plus-StrangMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, Plus-StrangMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, Plus-StrangMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, Plus-StrangATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, Minus-StrangRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, Plus-StrangCACNA1IENTHD1: 39.743.044–39.893.864, Minus-StrangENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, Plus-StrangGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, Plus-StrangTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, Plus-StrangSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, Plus-StrangTNRC6BDiagramm von CACNA1I: 37 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 39.570.753–39.570.988, 236 BasenExon 2: 39.598.151–39.598.262, 112 BasenExon 3: 39.600.520–39.600.653, 134 BasenExon 4: 39.619.310–39.619.407, 98 BasenExon 5: 39.634.565–39.634.724, 160 BasenExon 6: 39.640.867–39.641.182, 316 BasenExon 7: 39.642.797–39.642.889, 93 BasenExon 8: 39.646.569–39.646.881, 313 BasenExon 9: 39.647.822–39.647.926, 105 BasenExon 10: 39.649.501–39.649.925, 425 BasenExon 11: 39.658.152–39.658.303, 152 BasenExon 12: 39.658.931–39.659.116, 186 BasenExon 13: 39.659.433–39.659.550, 118 BasenExon 14: 39.659.697–39.659.852, 156 BasenExon 15: 39.660.344–39.660.437, 94 BasenExon 16: 39.661.108–39.661.310, 203 BasenExon 17: 39.661.965–39.662.435, 471 BasenExon 18: 39.662.776–39.662.876, 101 BasenExon 19: 39.663.718–39.663.841, 124 BasenExon 20: 39.664.091–39.664.159, 69 BasenExon 21: 39.664.739–39.664.923, 185 BasenExon 22: 39.665.498–39.665.624, 127 BasenExon 23: 39.665.881–39.666.006, 126 BasenExon 24: 39.668.292–39.668.381, 90 BasenExon 25: 39.670.038–39.670.230, 193 BasenExon 26: 39.670.803–39.670.954, 152 BasenExon 27: 39.672.199–39.672.308, 110 BasenExon 28: 39.672.949–39.673.082, 134 BasenExon 29: 39.673.963–39.674.033, 71 BasenExon 30: 39.677.341–39.677.419, 79 BasenExon 31: 39.677.987–39.678.108, 122 BasenExon 32: 39.679.107–39.679.445, 339 BasenExon 33: 39.679.722–39.679.868, 147 BasenExon 34: 39.680.930–39.681.052, 123 BasenExon 35: 39.682.496–39.682.661, 166 BasenExon 36: 39.684.302–39.684.498, 197 BasenExon 37: 39.685.761–39.689.735, 3.975 Basen15101520253035375′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10 kb der 119 kb des Gens aus; 6.672 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CACNA1I

2

Positionen in CACNA1I, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 119 kb von CACNA1I, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CACNA1I-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. CACNA1I-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna1i

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