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Merkmal

Intermittent involuntary muscle spasm

Klinische Bezeichnung: Tetany

A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.

HPO HP:0001281

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

23 Gene mit Intermittent involuntary muscle spasm verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Intermittent involuntary muscle spasm auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
GATA3GATA binding protein 3ImmerIn 1 Erkrankung
NEUROG3neurogenin 3ImmerIn 1 Erkrankung
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ARVCFARVCF delta catenin family memberHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COMTcatechol-O-methyltransferaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HIRAhistone cell cycle regulatorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
JMJD1Cjumonji domain containing 1CHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PTHparathyroid hormoneHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RRAGDRas related GTP binding DHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RREB1ras responsive element binding protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TBX1T-box transcription factor 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CASRcalcium sensing receptorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CLDN16claudin 16Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC12A3solute carrier family 12 member 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TBCEtubulin folding cofactor ENicht erfasstIn 2 Erkrankungen
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Issue with muscle function

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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