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Merkmal

Impaired T cell function

Klinische Bezeichnung: Abnormal T cell physiology

A functional anomaly of T cells.

HPO HP:0011840

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of T cell physiology
Körpersystem
Abnormal cellular phenotypeAbnormality of blood and blood-forming tissuesLaboratory abnormalityAbnormality of the immune system

31 Gene mit Impaired T cell function verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Impaired T cell function auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
JAK3Janus kinase 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RFX5regulatory factor X5Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing proteinSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RFXAPregulatory factor X associated proteinSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ADAadenosine deaminaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ARVCFARVCF delta catenin family memberHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COMTcatechol-O-methyltransferaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HIRAhistone cell cycle regulatorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
JMJD1Cjumonji domain containing 1CHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RREB1ras responsive element binding protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TBX1T-box transcription factor 1Häufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
UMPSuridine monophosphate synthetaseHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
COG6component of oligomeric golgi complex 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GATA3GATA binding protein 3Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CD19CD19 moleculeNicht erfasstIn 1 Erkrankung
CR2complement C3d receptor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
ICOSinducible T cell costimulatorNicht erfasstIn 2 Erkrankungen
PNPpurine nucleoside phosphorylaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC39A4solute carrier family 39 member 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13CNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal lymphocyte physiology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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