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Gen

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 99.374.730–99.394.816 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 20,1 kb
Protein
372 Aminosäuren
Auch bekannt als
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
MANE-Select-Transkript
ENST00000646101.2NM_005720.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Thrombozytopenien

    • Erbliche Thrombozytopenie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von ARPC1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der ARPC1B liegt. ARPC1B und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 98.884.773 bis 99.884.772.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98.877.933–99.050.831, Plus-StrangTRRAPSMURF1: 99.027.435–99.144.171, Minus-StrangSMURF1KPNA7: 99.173.572–99.250.075, Minus-StrangKPNA7MYH16: 99.272.839–99.311.132, Plus-StrangMYH16: 99.325.879–99.394.653, Plus-StrangARPC1A: 99.325.879–99.366.527, Plus-StrangARPC1AARPC1B: 99.374.730–99.394.816, Plus-StrangARPC1BPDAP1: 99.392.048–99.408.831, Minus-StrangPDAP1BUD31: 99.408.610–99.419.618, Plus-StrangBUD31PTCD1: 99.415.192–99.466.201, Minus-StrangPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99.419.749–99.466.197, Minus-StrangCPSF4: 99.438.908–99.458.910, Plus-StrangATP5MF: 99.448.475–99.466.201, Minus-StrangZNF789: 99.472.794–99.503.650, Plus-StrangZNF394: 99.473.877–99.504.918, Minus-StrangZKSCAN5: 99.504.634–99.535.360, Plus-StrangZKSCAN5ZBED8L: 99.546.204–99.559.392, Minus-StrangZBED8LZNF655: 99.558.389–99.578.948, Plus-StrangZNF655: 99.558.695–99.607.810, Plus-StrangTMEM225B: 99.597.868–99.611.045, Plus-StrangTMEM225BZSCAN25: 99.616.623–99.738.531, Plus-StrangZSCAN25CYP3A5: 99.647.442–99.680.043, Minus-StrangCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99.684.957–99.735.102, Minus-StrangCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99.704.105–99.735.196, Minus-StrangCYP3A7CYP3A4: 99.756.954–99.784.327, Minus-StrangCYP3A4CYP3A43: 99.827.922–99.867.801, Plus-StrangCYP3A43OR2AE1: 99.876.062–99.877.033, Minus-StrangOR2AE1TRIM4: 99.876.958–99.919.604, Minus-StrangTRIM4Diagramm von ARPC1B: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 99.374.730–99.374.781, 52 BasenExon 2: 99.385.702–99.385.778, 77 BasenExon 3: 99.386.685–99.386.789, 105 BasenExon 4: 99.388.039–99.388.261, 223 BasenExon 5: 99.389.905–99.390.012, 108 BasenExon 6: 99.390.893–99.391.099, 207 BasenExon 7: 99.391.178–99.391.253, 76 BasenExon 8: 99.392.671–99.392.876, 206 BasenExon 9: 99.394.029–99.394.119, 91 BasenExon 10: 99.394.451–99.394.816, 366 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 20,1 kb des Gens aus; 1.119 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ARPC1B

5

Positionen in ARPC1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,1 kb von ARPC1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ARPC1B-Gen: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. ARPC1B-Gen: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arpc1b

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