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Merkmal

Truncus arteriosus

A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.

HPO HP:0001660

Zusammenfassung

Auch genannt
Common arterial trunk
Körpersystem
Abnormality of the cardiovascular system

27 Gene mit Truncus arteriosus verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Truncus arteriosus auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
PLXND1plexin D1ImmerIn 2 Erkrankungen
SMAD2SMAD family member 2ImmerIn 1 Erkrankung
ARVCFARVCF delta catenin family memberSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COMTcatechol-O-methyltransferaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
HIRAhistone cell cycle regulatorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
JMJD1Cjumonji domain containing 1CSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RREB1ras responsive element binding protein 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TBX1T-box transcription factor 1Sehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NEK8NIMA related kinase 8Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TMEM260transmembrane protein 260Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GATA6GATA binding protein 6Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Manchmal (5–29 %)In 3 Erkrankungen
RAB34RAB34, member RAS oncogene familyManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
GJA5gap junction protein alpha 5Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
GJA8gap junction protein alpha 8Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
NKX2-5NK2 homeobox 5Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NKX2-6NK2 homeobox 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Congenital malformation of the great arteries

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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