Merkmal
Abnormal lung lobation
A developmental defect in the formation of pulmonary lobes.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal pulmonary lobation, Defective lung lobation, Lung segmentation defects
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen37 Gene mit Abnormal lung lobation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal lung lobation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT3Wnt family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXND1plexin D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXF1forkhead box F1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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