Merkmal
Episodic flaccid weakness
Recurrent episodes of muscle flaccidity, a type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen7 Gene mit Episodic flaccid weakness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Episodic flaccid weakness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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