Merkmal
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen47 Gene mit Slender long bone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Slender long bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CUL7cullin 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC45cell division cycle 45 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
7 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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