Gen
MAP3K3
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3
- HGNC 6855↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198909↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4215↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 63.622.417–63.696.305 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 73,9 kb
- Protein
- 626 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MAPKKK3
- Frühere Symbole
- MEKK3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000361733.8NM_002401.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Zerebrale kavernöse Malformation
- Zerebrale kavernöse Malformationen 5
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von MAP3K3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,8 kb der 73,9 kb des Gens aus; 1.881 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MAP3K3
1
Position in MAP3K3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 73,9 kb von MAP3K3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.
Mit MAP3K3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MAP3K3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MAP3K3-Gen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/map3k3
Dante Labs. MAP3K3-Gen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/map3k3
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