Merkmal
Facial puffiness
Klinische Bezeichnung: Facial edema
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
Read the genes linked to Facial puffiness, and the rest of your genome, with one test.
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Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Facial puffiness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Facial puffiness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MYOFmyoferlin | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KNG1kininogen 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SERPING1serpin family G member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE1forkhead box E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX8paired box 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALBalbumin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUOX2dual oxidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPHB4EPH receptor B4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGthyroglobulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPOthyroid peroxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGPT1angiopoietin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| F12coagulation factor XII | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLGplasminogen | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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