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Merkmal

Absent kneecap

Klinische Bezeichnung: Patellar aplasia

Absence of the patella.

HPO HP:0006443

Zusammenfassung

Auch genannt
Absent patella, Absent patellae, Absent patellas, Aplastic patellae
Körpersystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 Gene mit Absent kneecap verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent kneecap auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CDC6cell division cycle 6ImmerIn 2 Erkrankungen
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1ImmerIn 2 Erkrankungen
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONImmerIn 2 Erkrankungen
GMNNgeminin DNA replication inhibitorImmerIn 2 Erkrankungen
ORC1origin recognition complex subunit 1ImmerIn 2 Erkrankungen
KAT6Blysine acetyltransferase 6BSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
LMBR1limb development membrane protein 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
SHHsonic hedgehog signaling moleculeSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SHOXSHOX homeoboxSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CDC45cell division cycle 45Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GINS3GINS complex subunit 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ORC4origin recognition complex subunit 4Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
ORC6origin recognition complex subunit 6Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
RBM8ARNA binding motif protein 8AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
WNT7AWnt family member 7AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaManchmal (5–29 %)In 3 Erkrankungen
RECQL4RecQ like helicase 4Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
STXBP1syntaxin binding protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNicht erfasstIn 1 Erkrankung
TBX4T-box transcription factor 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Absent/small kneecap

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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