Merkmal
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Aplastic anaemia
- Körpersystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
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url <- "https://dantelabs.com/traits/aplastic-anemia.json"
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page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Aplastic anemia zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen29 Gene mit Aplastic anemia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Aplastic anemia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Immer | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRF1perforin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| THPOthrombopoietin | Immer | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD27CD27 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA2GATA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRP19signal recognition particle 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRP72signal recognition particle 72 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| HOXA11homeobox A11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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