Merkmal
Enchondroma
A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen13 Gene mit Enchondroma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Enchondroma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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