Merkmal
Advanced bone age
Klinische Bezeichnung: Accelerated skeletal maturation
An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Early bone maturation, Premature epiphyseal closure, Premature epiphyseal ossification, Premature fusion of the epiphyseal growth plate
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen68 Gene mit Advanced bone age verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Advanced bone age auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EEDembryonic ectoderm development | Immer | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GUSBglucuronidase beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCF20transcription factor 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| INSRinsulin receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNASGNAS complex locus | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEPleptin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEPRleptin receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
28 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF135ring finger protein 135 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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