Merkmal
Spotty increased pigmentation
Klinische Bezeichnung: Spotty hyperpigmentation
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Patchy hyperpigmentation
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen9 Gene mit Spotty increased pigmentation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Spotty increased pigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRT14keratin 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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