Merkmal
Primary hypercortisolism
Hypercortisolemia associated with a primary defect of the adrenal gland leading to overproduction of cortisol.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen7 Gene mit Primary hypercortisolism verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Primary hypercortisolism auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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