Merkmal

Long big toe

Klinische Bezeichnung: Long hallux

Increased length of the big toe.

HPO HP:0001847

Auch genannt: Increased length of the hallux, Large halluces, Long halluces
Körpersystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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22 Gene mit Long big toe verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Long big toe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	Immer	In 2 Erkrankungen
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Immer	In 2 Erkrankungen
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Immer	In 1 Erkrankung
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Immer	In 1 Erkrankung
SMSspermine synthase	Immer	In 1 Erkrankung
ZNF668zinc finger protein 668	Immer	In 1 Erkrankung
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NKX3-2NK3 homeobox 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NPR3natriuretic peptide receptor 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
POLR3GLRNA polymerase III subunit GL	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FIBPFGF1 intracellular binding protein	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
GNAI1G protein subunit alpha i1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
KMT2Alysine methyltransferase 2A	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SOX5SRY-box transcription factor 5	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the big toe Long toe

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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