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Merkmal

Short 5th finger

Hypoplasia (congenital reduction in size) of the fifth finger, also known as the little finger.

HPO HP:0009237

Zusammenfassung

Auch genannt
Short fifth finger, Short fifth fingers, Short little finger, Short pinkie finger, Short pinky finger, Fifth finger brachydactyly, Hypoplastic phalanges of the little finger, Hypoplastic/small 5th finger, Hypoplastic/small little finger, Short phalanges of the little finger
Körpersystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

44 Gene mit Short 5th finger verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short 5th finger auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CILK1ciliogenesis associated kinase 1ImmerIn 1 Erkrankung
COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1ImmerIn 1 Erkrankung
HOXA13homeobox A13ImmerIn 2 Erkrankungen
KDM6Alysine demethylase 6AImmerIn 3 Erkrankungen
KMT2Dlysine methyltransferase 2DImmerIn 2 Erkrankungen
SF3B4splicing factor 3b subunit 4ImmerIn 1 Erkrankung
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4ImmerIn 2 Erkrankungen
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
ARID1AAT-rich interaction domain 1AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ARID1BAT-rich interaction domain 1BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ARID2AT-rich interaction domain 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DPF2double PHD fingers 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GNASGNAS complex locusHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HMGA2high mobility group AT-hook 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
IGF2insulin like growth factor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KMT2Alysine methyltransferase 2AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmicHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PLAG1PLAG1 zinc fingerHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RPL17ribosomal protein L17Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SOX11SRY-box transcription factor 11Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SOX4SRY-box transcription factor 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TBC1D24TBC1 domain family member 24Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
TBX3T-box transcription factor 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Manchmal (5–29 %)In 3 Erkrankungen
RAC1Rac family small GTPase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CUL7cullin 7Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
4 weitere Gene anzeigen
GenWie häufig es auftrittErkrankungen
GJA1gap junction protein alpha 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MASP1MBL associated serine protease 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MEIS2Meis homeobox 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Absent/small little fingerShort finger

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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