Merkmal
Enlargement of skull bones
Klinische Bezeichnung: Cranial hyperostosis
Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Enlargement of skull bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOSTsclerostin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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