Merkmal
Persistent pupillary membrane
The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Persistent pupillary membrane verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Persistent pupillary membrane auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HYAL2hyaluronidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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