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Merkmal

Mitral atresia

A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.

HPO HP:0011560

Zusammenfassung

Auch genannt
Mitral valve atresia
Körpersystem
Abnormality of the cardiovascular system

16 Gene mit Mitral atresia verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Mitral atresia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1ImmerIn 1 Erkrankung
CCNQcyclin QManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GJA1gap junction protein alpha 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GNB2G protein subunit beta 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MMP21matrix metallopeptidase 21Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NKX2-5NK2 homeobox 5Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
NOTCH1notch receptor 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PLXND1plexin D1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SMAD2SMAD family member 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TRAF7TNF receptor associated factor 7Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ZIC3Zic family zinc finger 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal atrioventricular connectionAbnormal mitral valve morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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