Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GALM

galactose mutarotase

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p22.1
Koordinater
Kromosom 2: 38.666.114–38.734.765 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 68,7 kb
Protein
342 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000272252.10NM_138801.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Galaktosæmi

    • Autosomal recessiv

      Omfatter klassisk galaktosæmi (GALT) og mangel på galaktokinase (GALK1), epimerase (GALE) og mutarotase (GALM), som kan forårsage livstruende sygdom hos nyfødte, leverproblemer eller katarakt; den almindelige Duarte-variant alene giver som regel ingen sygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt straks at fjerne galaktose fra kosten, hvilket forebygger den akutte sygdom hos nyfødte og, ved galaktokinasemangel, katarakt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GALM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved GALM. GALM og 10 gener i nærheden på kromosom 2, fra 38.200.440 til 39.200.439.Kromosom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbATL2: 38.293.942–38.377.438, omvendt-strengATL2HNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, omvendt-strengHNRNPLLGALM: 38.666.114–38.734.765, fremadrettet-strengGALMSRSF7: 38.743.599–38.751.498, omvendt-strengSRSF7GEMIN6: 38.751.534–38.785.002, fremadrettet-strengGEMIN6DHX57: 38.797.724–38.875.943, omvendt-strengDHX57MORN2: 38.875.969–38.882.709, fremadrettet-strengMORN2: 38.875.991–38.929.071, fremadrettet-strengARHGEF33: 38.889.839–38.975.468, fremadrettet-strengARHGEF33SOS1: 38.962.206–39.124.345, omvendt-strengSOS1CDKL4: 39.167.972–39.243.983, omvendt-strengCDKL4Diagram af GALM: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 38.666.114–38.666.351, 238 baserExon 2: 38.675.912–38.676.066, 155 baserExon 3: 38.681.280–38.681.486, 207 baserExon 4: 38.689.813–38.689.894, 82 baserExon 5: 38.729.556–38.729.697, 142 baserExon 6: 38.731.735–38.731.909, 175 baserExon 7: 38.733.488–38.734.765, 1.278 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 68,7 kb; 1.029 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GALM

2

positioner i GALM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 68,7 kb af GALM, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GALM-genet: galactose mutarotase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/galm

Vancouver

Dante Labs. GALM-genet: galactose mutarotase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/galm

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test