Gen
GALT
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
- HGNC 4135(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000213930(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2592(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9p13.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 34.646.675–34.651.035 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 4,4 kb
- Protein
- 379 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000378842.8NM_000155.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GALT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Galaktosæmi
- Autosomal recessiv
Omfatter klassisk galaktosæmi (GALT) og mangel på galaktokinase (GALK1), epimerase (GALE) og mutarotase (GALM), som kan forårsage livstruende sygdom hos nyfødte, leverproblemer eller katarakt; den almindelige Duarte-variant alene giver som regel ingen sygdom.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt straks at fjerne galaktose fra kosten, hvilket forebygger den akutte sygdom hos nyfødte og, ved galaktokinasemangel, katarakt.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GALT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 4,4 kb; 1.140 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GALT
275
positioner i GALT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af GALT, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til GALT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GALT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Abnormality of the nervous system
- Action tremor
- Global developmental delay
- Grammar-specific speech disorder
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
Vis 20 træk mere
- Postural tremor
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Abnormality of mental function
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Incoordination
- Lethargy
- Speech apraxia
- Intellectual disability
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Jaundice
- Vomiting
- Enlarged liver
- Liver failure
- Diarrhea
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GALT-genet: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/galt
Dante Labs. GALT-genet: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/galt
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger