Gen
GALK1
galactokinase 1
- HGNC 4118(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000108479(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2584(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75.757.894–75.765.192 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 7,3 kb
- Protein
- 392 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- GALK
- MANE Select-transkript
- ENST00000588479.6NM_000154.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GALK1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Galaktosæmi
- Autosomal recessiv
Omfatter klassisk galaktosæmi (GALT) og mangel på galaktokinase (GALK1), epimerase (GALE) og mutarotase (GALM), som kan forårsage livstruende sygdom hos nyfødte, leverproblemer eller katarakt; den almindelige Duarte-variant alene giver som regel ingen sygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt straks at fjerne galaktose fra kosten, hvilket forebygger den akutte sygdom hos nyfødte og, ved galaktokinasemangel, katarakt.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GALK1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 7,3 kb; 1.179 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GALK1
123
positioner i GALK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,3 kb af GALK1, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til GALK1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GALK1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GALK1-genet: galactokinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/galk1
Dante Labs. GALK1-genet: galactokinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/galk1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger