Gen
DHCR24
24-dehydrocholesterol reductase
- HGNC 2859↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116133↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1718↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 54.849.627–54.887.195 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 37,6 kb
- Protein
- 516 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0018, seladin-1
- Tidligere symboler
- DCE
- MANE Select-transkript
- ENST00000371269.9NM_014762.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DHCR24 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DHCR24 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DHCR24 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 37,6 kb; 1.551 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DHCR24
9
positioner i DHCR24, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 37,6 kb af DHCR24, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Træk knyttet til DHCR24
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DHCR24 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Receding chin
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the nose
- Decreased size of nasal bridge
Vis 16 træk mere
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival fibromatosis
- Increased size of gum ridge
- Narrow mouth
- Short nose
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Distal arthrogryposis
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased bone density in skeletal bones
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DHCR24-genet: 24-dehydrocholesterol reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dhcr24
Dante Labs. DHCR24-genet: 24-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dhcr24
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger