Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LAMP2

lysosome associated membrane protein 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq24
Koordinater
Kromosom X: 120.426.148–120.469.296 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 43,1 kb
Protein
410 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet dominant
Også kendt som
CD107b
MANE Select-transkript
ENST00000200639.9NM_002294.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Danon-sygdom

    • X-bundet dominant

      Hypertrofisk kardiomyopati, hjerterytmeproblemer, herunder Wolff-Parkinson-White-mønster, muskelsvaghed, intellektuel funktionsnedsættelse og retinale forandringer. Ramte mænd udvikler typisk alvorlig hjertesygdom i teenageårene eller i den tidlige voksenalder, og kvinder senere.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tæt kardiologisk opfølgning, implantation af defibrillator og tidlig vurdering med henblik på hjertetransplantation er ofte nødvendigt, og familiemedlemmer kan testes.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet dominant
Ændringen sidder på X-kromosomet, og én kopi er nok. En mor, der har den, overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to; en far overfører den til alle sine døtre og ingen af sine sønner.

Sådan er LAMP2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved LAMP2. LAMP2 og 16 gener i nærheden på kromosom X, fra 119.947.722 til 120.947.721.Kromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, fremadrettet-strengRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, omvendt-strengRHOXF2BRHOXF1: 120.109.049–120.245.290, omvendt-strengRHOXF1RHOXF2: 120.158.536–120.165.630, fremadrettet-strengRHOXF2ZBTB33: 120.250.712–120.259.741, fremadrettet-strengZBTB33TMEM255A: 120.258.650–120.311.556, omvendt-strengTMEM255AATP1B4: 120.362.085–120.383.249, fremadrettet-strengATP1B4LAMP2: 120.426.148–120.469.296, omvendt-strengLAMP2CUL4B: 120.505.920–120.604.074, omvendt-strengCUL4BMCTS1: 120.594.010–120.621.159, fremadrettet-strengMCTS1C1GALT1C1: 120.614.846–120.630.115, omvendt-strengC1GALT1C1CT47B1: 120.872.607–120.875.877, omvendt-strengCT47B1: 120.877.496–120.878.924, omvendt-strengCT47A12: 120.930.250–120.932.301, omvendt-strengCT47A12CT47A11: 120.933.840–120.937.158, omvendt-strengCT47A11CT47A10: 120.938.701–120.942.023, omvendt-strengCT47A10CT47A9: 120.943.561–120.946.883, omvendt-strengCT47A9Diagram af LAMP2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 8: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 120.426.148–120.431.462, 5.315 baserExon 8: 120.441.730–120.441.894, 165 baserExon 7: 120.442.599–120.442.662, 64 baserExon 6: 120.446.305–120.446.427, 123 baserExon 5: 120.447.841–120.448.025, 185 baserExon 4: 120.448.970–120.449.128, 159 baserExon 3: 120.455.357–120.455.570, 214 baserExon 2: 120.456.651–120.456.769, 119 baserExon 1: 120.469.106–120.469.296, 191 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,5 kb af genets 43,1 kb; 1.233 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LAMP2

96

positioner i LAMP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 43,1 kb af LAMP2, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMP2-genet: lysosome associated membrane protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lamp2

Vancouver

Dante Labs. LAMP2-genet: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lamp2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test