Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EPS8L2

EPS8 signaling adaptor L2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.5
Souřadnice
Chromozom 11: 706 231–727 727 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 21,5 kb
Protein
715 aminokyselin
Další názvy
FLJ21935, FLJ22171, MGC3088
Transkript MANE Select
ENST00000318562.13NM_022772.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je EPS8L2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u EPS8L2. EPS8L2 a 44 genů poblíž na chromozomu 11, od 216 979 do 1 216 978.Chromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSIRT3: 215 026–236 931, řetězec zpětnémSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, řetězec dopřednémPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, řetězec dopřednémPGGHG: 289 078–297 510, řetězec dopřednémIFITM5: 298 200–299 533, řetězec zpětnémIFITM2: 303 655–309 410, řetězec dopřednémIFITM2: 308 408–315 272, řetězec dopřednémIFITM3: 309 010–329 475, řetězec zpětnémIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, řetězec dopřednémIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, řetězec dopřednémB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, řetězec dopřednémPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, řetězec zpětnémSIGIRRANO9: 417 921–442 072, řetězec zpětnémANO9PTDSS2: 448 268–501 142, řetězec dopřednémPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, řetězec zpětnémRNH1HRAS: 532 242–537 343, řetězec zpětnémHRASLRRC56: 536 841–554 925, řetězec dopřednémLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, řetězec zpětnémLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, řetězec dopřednémRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, řetězec dopřednémIRF7: 612 551–615 983, řetězec zpětnémIRF7CDHR5: 616 405–626 078, řetězec zpětnémCDHR5SCT: 626 309–627 236, řetězec zpětnémSCTDRD4: 637 269–640 706, řetězec dopřednémDRD4DEAF1: 644 220–707 118, řetězec zpětnémDEAF1TMEM80: 695 011–705 028, řetězec dopřednémTMEM80EPS8L2: 706 231–727 727, řetězec dopřednémEPS8L2TALDO1: 747 399–765 035, řetězec dopřednémTALDO1GATD1: 767 061–777 507, řetězec zpětnémGATD1CEND1: 785 900–790 113, řetězec zpětnémCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, řetězec zpětnémSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, řetězec dopřednémPIDD1: 798 938–809 753, řetězec zpětnémRPLP2: 799 414–812 891, řetězec dopředném: 803 398–804 419, řetězec zpětnémPNPLA2: 818 907–825 573, řetězec dopřednémCRACR2B: 826 137–831 993, řetězec dopřednémCD151: 832 702–839 831, řetězec dopřednémPOLR2L: 837 356–842 727, řetězec zpětnémTSPAN4: 840 686–867 120, řetězec dopřednémTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, řetězec zpětnémCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, řetězec dopřednémAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, řetězec zpětnémMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, řetězec dopřednémMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, řetězec dopřednémMUC5ACSchéma EPS8L2: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 706 231–706 288, 58 bázíExon 2: 709 330–709 451, 122 bázíExon 3: 709 553–709 608, 56 bázíExon 4: 710 422–710 486, 65 bázíExon 5: 720 062–720 223, 162 bázíExon 6: 720 597–720 746, 150 bázíExon 7: 720 830–720 909, 80 bázíExon 8: 721 064–721 206, 143 bázíExon 9: 721 285–721 352, 68 bázíExon 10: 721 565–721 691, 127 bázíExon 11: 721 903–721 991, 89 bázíExon 12: 722 091–722 165, 75 bázíExon 13: 722 401–722 549, 149 bázíExon 14: 722 673–722 805, 133 bázíExon 15: 723 241–723 353, 113 bázíExon 16: 724 724–724 829, 106 bázíExon 17: 725 728–725 847, 120 bázíExon 18: 726 098–726 170, 73 bázíExon 19: 726 304–726 484, 181 bázíExon 20: 726 619–726 751, 133 bázíExon 21: 726 901–727 727, 827 bází12468101214161820215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3 kb z 21,5 kb genu; 2 148 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte EPS8L2

    15

    pozic v genu EPS8L2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 21,5 kb genu EPS8L2, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen EPS8L2: EPS8 signaling adaptor L2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eps8l2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EPS8L2: EPS8 signaling adaptor L2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eps8l2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test