Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CD151

CD151 molecule (Raph blood group)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.5
Souřadnice
Chromozom 11: 832 952–838 831 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 5,9 kb
Protein
253 aminokyselin
Další názvy
SFA-1, PETA-3, TSPAN24, RAPH
Transkript MANE Select
ENST00000397420.9NM_004357.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Jak je CD151 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CD151. CD151 a 37 genů poblíž na chromozomu 11, od 335 892 do 1 335 891.Chromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbB4GALNT4: 369 457–382 117, řetězec dopřednémB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, řetězec dopřednémPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, řetězec zpětnémSIGIRRANO9: 417 921–442 072, řetězec zpětnémANO9PTDSS2: 448 268–501 142, řetězec dopřednémPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, řetězec zpětnémRNH1HRAS: 532 242–537 343, řetězec zpětnémHRASLRRC56: 536 841–554 925, řetězec dopřednémLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, řetězec zpětnémLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, řetězec dopřednémRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, řetězec dopřednémIRF7: 612 551–615 983, řetězec zpětnémIRF7CDHR5: 616 405–626 078, řetězec zpětnémCDHR5SCT: 626 309–627 236, řetězec zpětnémSCTDRD4: 637 269–640 706, řetězec dopřednémDRD4DEAF1: 644 220–707 118, řetězec zpětnémDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, řetězec dopřednémEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, řetězec dopřednémTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, řetězec dopřednémTALDO1GATD1: 767 061–777 507, řetězec zpětnémCEND1: 785 900–790 113, řetězec zpětnémSLC25A22: 790 474–798 321, řetězec zpětnémPANO1: 797 511–799 190, řetězec dopřednémPIDD1: 798 938–809 753, řetězec zpětnémRPLP2: 799 414–812 891, řetězec dopředném: 803 398–804 419, řetězec zpětnémPNPLA2: 818 907–825 573, řetězec dopřednémPNPLA2CRACR2B: 826 137–831 993, řetězec dopřednémCRACR2BCD151: 832 952–838 831, řetězec dopřednémCD151POLR2L: 837 356–842 727, řetězec zpětnémPOLR2LTSPAN4: 840 686–867 120, řetězec dopřednémCHID1: 866 873–915 579, řetězec zpětnémAP2A2: 924 881–1 012 245, řetězec dopřednémAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, řetězec zpětnémMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, řetězec dopřednémMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, řetězec dopřednémMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, řetězec dopřednémMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, řetězec zpětnémTOLLIPSchéma CD151: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 832 952–833 026, 75 bázíExon 2: 834 530–834 591, 62 bázíExon 3: 836 063–836 153, 91 bázíExon 4: 836 251–836 442, 192 bázíExon 5: 836 769–836 843, 75 bázíExon 6: 837 250–837 354, 105 bázíExon 7: 837 460–837 618, 159 bázíExon 8: 837 942–838 028, 87 bázíExon 9: 838 133–838 831, 699 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 5,9 kb genu; 762 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CD151

9

pozic v genu CD151, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,9 kb genu CD151, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD151: CD151 molecule (Raph blood group). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cd151

Vancouver

Dante Labs. Gen CD151: CD151 molecule (Raph blood group) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cd151

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test