Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PGGHG

protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.5
Souřadnice
Chromozom 11: 289 126–296 107 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 7 kb
Protein
737 aminokyselin
Další názvy
FLJ22635
Předchozí symboly
ATHL1
Transkript MANE Select
ENST00000409548.7NM_025092.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PGGHG. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PGGHG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 11, se závorkou u PGGHG. PGGHG a 34 genů poblíž na chromozomu 11, od 1 do 792 616.Chromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167 784–208 695, řetězec zpětnémSCGB1C1: 193 078–194 575, řetězec dopřednémCIMAP1A: 196 761–200 261, řetězec dopřednémCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, řetězec dopřednémRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, řetězec zpětnémSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, řetězec dopřednémPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, řetězec dopřednémNLRP6PGGHG: 289 126–296 107, řetězec dopřednémPGGHGIFITM5: 298 200–299 533, řetězec zpětnémIFITM5IFITM2: 303 655–309 410, řetězec dopřednémIFITM2: 308 408–315 272, řetězec dopřednémIFITM3: 309 010–329 475, řetězec zpětnémIFITM1: 309 997–315 275, řetězec dopřednémB4GALNT4: 369 457–382 117, řetězec dopřednémB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, řetězec dopřednémPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, řetězec zpětnémSIGIRRANO9: 417 921–442 072, řetězec zpětnémANO9PTDSS2: 448 268–501 142, řetězec dopřednémPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, řetězec zpětnémRNH1HRAS: 532 242–537 343, řetězec zpětnémHRASLRRC56: 536 841–554 925, řetězec dopřednémLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, řetězec zpětnémLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, řetězec dopřednémRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, řetězec dopřednémPHRF1IRF7: 612 551–615 983, řetězec zpětnémIRF7CDHR5: 616 405–626 078, řetězec zpětnémCDHR5SCT: 626 309–627 236, řetězec zpětnémSCTDRD4: 637 269–640 706, řetězec dopřednémDRD4DEAF1: 644 220–707 118, řetězec zpětnémDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, řetězec dopřednémEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, řetězec dopřednémTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, řetězec dopřednémTALDO1GATD1: 767 061–777 507, řetězec zpětnémGATD1CEND1: 785 900–790 113, řetězec zpětnémCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, řetězec zpětnémSLC25A22Schéma PGGHG: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 289 126–289 239, 114 bázíExon 2: 289 804–290 075, 272 bázíExon 3: 290 390–290 600, 211 bázíExon 4: 290 678–291 113, 436 bázíExon 5: 291 976–292 095, 120 bázíExon 6: 292 546–292 677, 132 bázíExon 7: 292 886–292 997, 112 bázíExon 8: 293 163–293 235, 73 bázíExon 9: 293 366–293 502, 137 bázíExon 10: 293 594–293 727, 134 bázíExon 11: 293 830–293 925, 96 bázíExon 12: 294 099–294 196, 98 bázíExon 13: 294 267–294 478, 212 bázíExon 14: 294 556–296 107, 1 552 bází12345678910111213145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 7 kb genu; 2 214 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PGGHG

1

pozice v genu PGGHG, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7 kb genu PGGHG, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PGGHG: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pgghg

Vancouver

Dante Labs. Gen PGGHG: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pgghg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test