Gen
IRF7
interferon regulatory factor 7
- HGNC 6122↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000185507↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3665↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p15.5
- Souřadnice
- Chromozom 11: 612 555–615 950 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 3,4 kb
- Protein
- 503 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000525445.6NM_001572.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si IRF7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Immunodeficiency Disease
Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
Jak je IRF7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 3,4 kb genu; 1 512 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte IRF7
1
pozice v genu IRF7, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 3,4 kb genu IRF7, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseSdílí 2 onemocnění
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Sdílí 2 onemocnění
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorSdílí 2 onemocnění
- BCL11BBCL11 transcription factor BSdílí 2 onemocnění
- BLNKB cell linkerSdílí 2 onemocnění
- BTKBruton tyrosine kinaseSdílí 2 onemocnění
- C1QAcomplement C1q A chainSdílí 2 onemocnění
- C1QBcomplement C1q B chainSdílí 2 onemocnění
- C1QCcomplement C1q C chainSdílí 2 onemocnění
- C1Scomplement C1sSdílí 2 onemocnění
- C2complement C2Sdílí 2 onemocnění
- C3complement C3Sdílí 2 onemocnění
Rysy spojené s IRF7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IRF7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IRF7: interferon regulatory factor 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/irf7
Dante Labs. Gen IRF7: interferon regulatory factor 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/irf7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů