Znak
Multiple kidney cysts
Klinický název: Multiple renal cysts
The presence of many cysts in the kidney.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the genitourinary system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Multiple kidney cysts, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test79 genů spojených s Multiple kidney cysts
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Multiple kidney cysts vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCND1cyclin D1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 39 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů