Znak
Flat cornea
Cornea plana is an abnormally flat shape of the cornea such that the normal protrusion of the cornea from the sclera is missing. The reduced corneal curvature can lead to hyperopia, and a hazy corneal limbus and arcus lipoides may develop at an early age.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cornea plana
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Flat cornea, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test23 genů spojených s Flat cornea
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Flat cornea vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KERAkeratocan | Vždy | U 1 onemocnění |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů