Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Abnormal diencephalon morphology

An abnormality of the Diencephalon, which together with the cerebrum (telencephalon) makes up the forebrain.

HPO HP:0010662

Shrnutí

Také nazýváno
Abnormality of the diencephalon
Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

20 genů spojených s Abnormal diencephalon morphology

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal diencephalon morphology vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ELNelastinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GPKOWG-patch domain and KOW motifsNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2Igeneral transcription factor IIiNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LIMK1LIM domain kinase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
METTL27methyltransferase like 27Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RFC2replication factor C subunit 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
STX1Asyntaxin 1ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TBL2transducin beta like 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMEM270transmembrane protein 270Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-INěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal shape of forebrain

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test