Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Abnormality of the shoulder

Klinický název: Abnormal shoulder morphology

An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.

HPO HP:0003043

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

17 genů spojených s Abnormality of the shoulder

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the shoulder vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
HHAThedgehog acyltransferaseVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GDF3growth differentiation factor 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GDF6growth differentiation factor 6Často (30–79 %)U 1 onemocnění
MEOX1mesenchyme homeobox 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BCORBCL6 corepressorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CCN6cellular communication network factor 6Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CD247CD247 moleculeNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PRNPprion protein (Kanno blood group)Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RBM8ARNA binding motif protein 8ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal appendicular skeleton morphologyAbnormality of the chest

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test