Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q35.2
Souřadnice
Chromozom 4: 186 587 794–186 723 856 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 136,1 kb
Protein
4 588 aminokyselin
Další názvy
CDHF7, CDHR8
Předchozí symboly
FAT
Transkript MANE Select
ENST00000441802.7NM_005245.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Jak je FAT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u FAT1. FAT1 a 7 genů poblíž na chromozomu 4, od 186 155 825 do 187 155 824.Chromozom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186 104 419–186 175 437, řetězec dopřednémFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, řetězec dopřednémCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, řetězec dopřednémKLKB1: 186 225 424–186 258 476, řetězec dopřednémKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, řetězec dopřednémF11: 186 426 546–186 555 328, řetězec zpětnémMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, řetězec zpětnémMTNR1AFAT1: 186 587 794–186 723 856, řetězec zpětnémFAT1Schéma FAT1: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 27: 186 587 794–186 589 220, 1 427 bázíExon 26: 186 595 689–186 595 826, 138 bázíExon 25: 186 596 540–186 597 171, 632 bázíExon 24: 186 597 682–186 597 792, 111 bázíExon 23: 186 597 972–186 598 125, 154 bázíExon 22: 186 599 898–186 600 360, 463 bázíExon 21: 186 601 269–186 601 426, 158 bázíExon 20: 186 602 903–186 603 034, 132 bázíExon 19: 186 603 176–186 603 977, 802 bázíExon 18: 186 604 377–186 604 574, 198 bázíExon 17: 186 606 070–186 606 213, 144 bázíExon 16: 186 609 183–186 609 320, 138 bázíExon 15: 186 609 801–186 610 015, 215 bázíExon 14: 186 611 386–186 611 775, 390 bázíExon 13: 186 613 109–186 613 342, 234 bázíExon 12: 186 614 191–186 614 344, 154 bázíExon 11: 186 617 005–186 617 201, 197 bázíExon 10: 186 617 708–186 621 775, 4 068 bázíExon 9: 186 628 154–186 628 364, 211 bázíExon 8: 186 628 488–186 628 763, 276 bázíExon 7: 186 633 684–186 633 823, 140 bázíExon 6: 186 636 025–186 636 235, 211 bázíExon 5: 186 636 585–186 636 914, 330 bázíExon 4: 186 639 722–186 639 783, 62 bázíExon 3: 186 663 299–186 663 613, 315 bázíExon 2: 186 706 563–186 709 845, 3 283 bázíExon 1: 186 723 664–186 723 856, 193 bází2725201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 14,8 kb z 136,1 kb genu; 13 767 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAT1: FAT atypical cadherin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. Gen FAT1: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fat1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test